骨髓增生异常综合征的发病原因
骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，以无效造血和向急性白血病转化为特征。其发病原因是多因素共同作用的结果。
一、遗传因素
基因突变：MDS患者常见多种基因突变，包括剪接体基因（SF3B1、SRSF2、U2AF1等）、表观遗传调控基因（TET2、DNMT3A、ASXL1等）、转录因子基因（RUNX1、ETV6等）和信号转导基因（NRAS、KRAS等）。
染色体异常：约50%的原发性MDS患者可检出染色体异常，常见的包括5q缺失、7号染色体单体/缺失、8号染色体三体、20q缺失等。
遗传易感性：部分遗传性疾病（如范可尼贫血、先天性角化不良）的MDS/AML发生风险显著增加。
二、环境因素
电离辐射：长期或大剂量接触电离辐射是MDS的已知危险因素。
化学物质：长期接触苯及其衍生物等有机溶剂与MDS发病密切相关。
吸烟：烟草中含有多种致癌物质，吸烟者MDS风险增加。
三、继发性MDS
化疗相关：烷化剂和拓扑异构酶II抑制剂治疗后可能发生治疗相关性MDS，通常在治疗后3-7年出现。
放疗相关：既往接受放射治疗的患者，MDS发病风险增加。
四、中医认识
中医认为MDS属于“虚劳”“血证”“癥积”等范畴。先天禀赋不足、后天失养、邪毒内侵是主要病因。病机核心为脾肾亏虚、精血不足、毒瘀互结。
学术整理：无极智魁中医医院 血液科