无极智魁中医医院

慢性中性粒细胞白血病及 CSF3R 突变相关疾病

发布时间：2022-03-26

慢性中性粒细胞白血病（CNL），这个血液科的 “稀有客”，发病率极低，却不容小觑。诊断时，患者的中位年龄多在 65 至 70 岁，很多患者初期毫无症状，往往在常规体检筛查时，才发现中性粒细胞增多以及脾肿大的异常。

约 80%-90% 的 CNL 病例中，都能检测到 CSF3R 突变。这种突变就像疾病的 “身份标签”，对诊断意义重大。实验室检查中，外周血涂片和骨髓活检是关键环节，医生通过它们能捕捉到疾病的蛛丝马迹，不过，CNL 需要与多种髓系肿瘤仔细鉴别，以免误诊。

CSF3R 基因的功能获得性突变，是 CNL 发病的核心机制。多数患者还伴有额外协同突变，进一步加剧病情复杂性。CNL 预后相对较差，患者中位生存期约 24 个月，在治疗手段中，异基因造血干细胞移植是目前唯一有望治愈的方法，但该方法对供体匹配要求高、手术风险大。此外，JAK2 抑制剂对部分患者也有一定疗效，能在一定程度上缓解症状、控制病情。

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