指南更新到哪一步

美国国家综合癌症网络（NCCN）发布《骨髓增生异常综合征临床实践指南》2026.V1版。分子诊断模块首次明确FLT3-ITD与NPM1突变属于急性髓系白血病定义性突变——即便骨髓原始细胞未达20%，也提示快速向白血病转化，应按AML路径评估。风险分层上，IPSS-R积分≤3.5分归入低危管理、>3.5分按高危处理，解决了临界病例处置模糊的长期争议。

低危贫血路径按EPO水平分流

本次更新最受关注的是低危MDS贫血路径重构：血清促红细胞生成素（EPO）≤500 mU/mL且无环形铁粒幼细胞（RS）者仍首选促红素；存在RS或SF3B1突变、或EPO>500 mU/mL者，红细胞成熟剂罗特西普（luspatercept）优先；伴del(5q)异常者首选来那度胺。IDH1抑制剂艾伏尼布与IDH2抑制剂恩西地布首次被写入复发难治MDS推荐，仅限对应基因突变患者。指南同时重申，异基因造血干细胞移植仍是目前唯一可能根治的手段。

真实世界数据与关键试验互证

2026年10月发表的一项单中心回顾性研究纳入26例接受罗特西普治疗的低危或中危MDS成人患者，中位年龄74岁，38.5%携带SF3B1突变。按2023年国际工作组（IWG）标准，53.8%获得红系反应，平均应答持续时间达53.82周（范围2—152周），SF3B1突变亚组完全反应率为70%，高于野生型的43.75%。34.62%的患者报告不良事件且多为1级，最常见为乏力（26.92%），未出现因不良事件导致的治疗中断或剂量下调。该结果与全球III期COMMANDS研究基本吻合——ESA初治患者中58.5%可在至少12周内避免输血，依泊汀α组为31.2%，正是这组优效性数据推动其适应症前移。

对国内患者的三点启示

一是确诊后应完成染色体核型分析与NGS靶向测序（覆盖SF3B1、TP53、ASXL1、RUNX1、IDH1/2、EZH2），检测结果直接决定用药选择；二是2026.V1版不再要求所有输血依赖患者一律铁螯合，而是综合血清铁蛋白、脏器功能与生存预期权衡启动时机；三是疾病修饰治疗需至少完成4—6个周期再评估疗效，不宜早期频繁换药。MDS本质是克隆性造血紊乱，长期贫血若同时伴白细胞或血小板减少、且按缺铁性贫血治疗无效，应尽早就诊血液科完善骨髓穿刺与活检。

本文资讯依据 NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Myelodysplastic Syndromes, Version 1.2026 及公开发表的临床研究文献整理，仅供参考，不构成诊疗建议；具体治疗方案请遵血液科专科医师意见。