一、分型
1．形态学分型
在法、美、英（FAB）合作组分型基础上，1988年天津白血病分类、分型讨论会建议试行以下分型法；急性淋巴细胞白血病（ALL）可分为3个亚型：
L1型，细胞分化较好，以小淋巴细胞为主，治疗反应较好；L2型，以大淋巴细胞为主，有大小不均，治疗反应相对较差；L3型，以大细胞为主，大小较一致，治疗缓解率很低。
急性非淋巴细胞白血病（ANLL）可分为7个亚型：
（1）M1即急性粒细胞白血病未分化型，骨髓中原始粒细胞≥90%（非幼红系细胞）。
（2）M2即急性粒细胞白血病部分分化型又分为2个亚型。
M2a骨髓中原粒细胞占非幼红细胞的30－89%，单核细胞＜20%，早幼粒细胞以下阶段＞10%。
M2b骨髓中异常的原始及早幼粒细胞增多，以异常的中幼粒细胞增生为主，其胞核常有核仁，有明显的核浆发育不平衡，此类细胞＞30%。
（3）M3即急性早幼粒细胞白血病，骨髓中以颗粒增多的异常早幼粒细胞增生为主，占非幼红细胞的＞30%，其胞核大小不一，胞浆中有大小不等的颗粒，又分二亚型；
M3a为粗颗粒型，嗜苯胺蓝颗粒粗大，密集甚或融合。
M3b为细颗粒型，嗜苯胺蓝颗粒密集而细小。
（4）M4即为粒－单核细胞白血病，按粒和单核细胞形态不同，可包括下列四种亚型；
M4a以原始和早幼粒细胞增生为主，原幼单和单核细胞占非红系细胞的＞20%。
M4b以原幼单核细胞增生为主，原始和早幼粒细胞占非红系细胞的＞20%。
M4c原始细胞即具粒系，又具单核细胞系形态特
征细胞＞30%。
M4Eo除上述特征外，有嗜酸颗粒粗大而圆。着色较深的嗜酸性粒细胞，占5－30%。
（5）M5为急性单核细胞白血病，又可分二个亚型；
M5a未分化型，骨髓原始单核细胞占非系细胞的≥80%。
M5b部分分化型，其骨髓中原始和幼稚单核细胞占非红系细胞的＞30%，原单核细胞＜80%。
（6）M6红白血病，骨髓中幼红系细胞＞50%，且常有形态学异常，骨髓非红系细胞中的原始粒细胞（或原始＋幼单核细胞）＞30%，血片中原粒（或原单）细胞＞5%，骨髓中非红系细胞中原粒细胞（或原＋幼单）＞20%。
（7）M7巨核细胞白血病
未分化型外周血有原巨核（小巨核）细胞；骨髓中原巨核细胞＞30%，原巨核细胞由组化电镜或单克隆抗体证实；骨髓造血细胞少时往往干抽，活检有原始和巨核细胞增多，网状纤维增加。
分化型 骨随及外周血中以单圆核和多圆核病态巨核细胞为主。
2．免疫学分型
急性淋巴细胞白血病按免疫标志分为非T细胞型和T细胞型。前者又可分为无标志性急淋（Null-ALL）普通型急淋（Common-ALL）、前B细胞型急淋（Pre-BALL）和B细胞型急淋（B－ALL）4个亚型；T细胞型又分为不成熟胸腺细胞型（immature T-ALL），普通的胸腺细胞型（eommon T-ALL）和成熟胸腺细胞型（mature T-ALL）。
二、临床表现
各型急性白血病的临床表现主要包括骨髓组织受白血病细胞浸润所引起的造血功能障碍之表现（如贫血、感染、出血等）以及白血病细胞的全身浸润引起脏器的异常表现（如淋巴结、肝脾肿大等）两大方面。
1．起病
多数病人起病急，进展快，常以发热、贫血或出血为首发症状。部分病例起病较缓，以进行性贫血为主要表现。
2．症状
（1）贫血
发病的均有贫血，但轻重不等，随病情的发展而加重。表现苍白、无力等。贫血的原因：一方面是白血病细胞扩增，正常造血细胞被排挤，另
一方面由于白血病细胞生成的抑制因子（抑制活性），抑制正常造血。
（2）出血
多数患者在病程中均有不同程度之出血，以皮肤瘀点、瘀斑、牙龈出血、鼻衄为常见。严重者可有内脏出血，如便血、尿血、咳血及颅内出血。M3亚型往往出血较重。出血原因：血小板质与量的异常；白血病细胞对血管壁的浸润或在血管内形成白细胞栓子，使血管破裂；感染可进一步使血小板减少，纤溶活性增强等。
（3）发热
是急性白血病常见的症状之一。大多数之发热为继发感染引起。感染热一般热度较高，常＞39℃伴有发冷、寒战、出汗、心动过速等中毒症状。病原菌除一般化脓性细菌之外，由于粒细胞减少、免疫功能降低，平时不致病的细菌也可引起严重感染。如绿脓杆菌、大肠杆菌、变形杆菌、表皮葡萄球菌等，此外，病毒、霉菌以及原虫（如肺孢子虫）也可见。白血病本身有时也可发热，称为非特异性热或肿瘤热。可由于白细胞破坏，释放致热原或白介素Ⅰ，前列腺素E2及肿瘤坏死因子的生成增加有关。肿瘤热的特点：体温往往＞37.8℃，即使高达40℃，但常无寒战、出汗、心动过速等中毒症状，检查无感染证据，足量抗生素治疗无效，但抗白血病治疗可使体温下降。
3．体征
（1）肝、脾、淋巴结肿大急性白血病可有轻度肝脾肿大，但并非普遍存在。肝脾肿大除由于白血病细胞浸润外，还与新陈代谢增高有关，淋巴结肿大以急淋为多见，约50%病例在诊断时伴有淋巴结肿大，尤其是T淋巴细胞白血病。
（2）骨及关节表现 骨关节疼痛为常见之表现，胸骨压痛对白血病诊断有一定价值。急性粒细胞白血病还可在眼眶、肋骨及其他扁平骨的骨面形成肿瘤，称为粒细胞肉瘤（绿色瘤）。
（3）其他浸润体征 牙龈可因白血病细胞浸润而增生，多见于急单或急粒一单细胞白血病。皮肤浸润可出现丘疹或斑块。泪腺、唾液腺受浸润可出现无痛性肿大，称为Mikuliz/s综合症。男性睾丸受累可呈弥漫性肿大，成为白血病复发的原因之一。
4．中枢神经系统白血病
其表现有
①脑膜受浸润，可影响脑脊液的循环，造成颅内压增高，患者出现头痛、恶心、呕吐、视力模糊、视乳头水肿、外展神经麻痹等现象；
②颅神经麻痹主要为神经根被浸润，特别是通过颅神经孔处的第3对和第7对颅神经受累引起面瘫；
③脊髓受白血病细胞浸润，以进行性截瘫为主要特征；
④血管内皮受浸润以及白血病细胞淤滞，发生继发性出血，临床表现同脑血管意外。中枢神经系统白血病以急淋多见，急非淋中以M4和M5多见。
三、实验室检查
1．血象
白细胞多数在10-50×109/L，少部分＜5×10L或＞100×10/L。白细胞过高或过低其预后较差。分类计数，表现为粒、淋或单核中的某一系细胞大量增殖，大部分为中间型幼稚细胞，少数为成熟细胞。
如仅见原始细胞与成熟细胞，而无中间型细胞存在，
称为“白血病裂孔现象”。如果周围血原始及幼稚细胞极少或缺如，称为“非白血性白血病”此类病人必须作骨髓穿刺检查方能确诊。
2．骨髓象
骨髓穿刺检查是诊断急性白血病的重要方法，骨髓涂片示有核细胞大多数是增生明显活跃或极度活跃，也有少数为增生活跃或增生减低。增生的核细胞主要是原始细胞和早期幼稚细胞，白血病细胞（原粒始细胞Ⅰ型＋Ⅱ、原单＋幼单或原淋＋幼淋）＞30%可诊断为急性白血病。
白血病细胞的形态一般与正常原始及幼稚细胞不同，细胞大小相差甚大，胞浆少，胞核大，形态不规则，常有扭折、分叶、切迹或双核等。核染色质粗糙、核仁明显、数目多、核分裂象多见。核浆发育不平衡，胞核发育往往落后于胞浆。胞浆内易见空泡，胞浆出现Auer小体是急性非淋白血病诊断的重要标记之一。骨髓中其他系列细胞减少，巨核细胞增生显著减少或缺如（除M7外），红系细胞增生明显抑制（除M6外）。
3．细胞化学
白血病的原始细胞有时形态学难以区分，可借助细胞化学作出鉴别。三种白血病细胞化学染色比较见下表：
4．生化检查
（1）溶菌酶。白细胞中的单核系细胞和粒系细胞是溶菌酶唯一来源，血浆或血清中的溶菌酶是从白细胞崩解而来。急单和急粒单白血病显著升高，急粒可正常也可升高。而急淋则常低于正常。故测定溶菌酶有利于鉴别白血病类型。
（2）尿酸。由于体内大量细胞的新生及死亡，嘌呤和嘧啶代谢异常，尿酸产生明显增多，大量尿酸经肾脏排出，在酸性情况下，尿酸易沉积于肾小管，导致急性肾功能衰竭，称为尿酸性肾病。
（3）电解质及酸碱平衡。白血病在治疗前以及治疗过程中常有电解质和酸碱平衡紊乱。
1）低钾血症。原因有近端曲小管损害（白血病细胞浸润或溶菌酶）使钾重吸收减少，抗生素对肾脏损害使钾丢失；皮质激素的应用使钾排出增加；化疗反应，恶心、呕吐、厌食，减少钾的摄入。
2）高钾血症。原因可由于强烈化疗，使白病细胞短期内大量崩解，释出细胞内钾。
3）低钠和（或）低氯血症。原因可能为白血病细胞分泌一种促进钠排泄的物质或白血病细胞破坏而释出此种物质，此外某些抗生素（如半合成青霉素）也可抑制肾小管对钠的重吸收。
4）低钙。由于细胞崩解释出大量磷酸盐而致钙降低，也可因抗生素损伤肾小管使钙排泄增加。
5）代谢性酸中毒。由于白血病细胞淤滞，造成微循环障碍，组织灌注不良，缺氧而产生大量乳酸，导致代谢性酸中毒。
5．染色体检查对急性白血病进行染色体检查有助于白血病的正确分型及预后的估计。如凡具有t(15，17)的患者几乎都为M3亚型，具有t(8;21)者93%为M2亚型。具有11q异常者72%为M5亚型等。有t(8;21)和inv(16)的急粒患者预后较好，而有t(9;22)和11q异常者预后差。有t(8;14)和t(4;11)的急淋其预后不良。
四、诊断及鉴别诊断
（1）根据急性白血病的临床表现、血象及骨髓象的改变，大部分病例可作出正确诊断。
（2）确定白血病类型以便选择适当治疗方案。根据细胞形态、细胞化学或免疫学、染色体等技术，对急性白血病作出分型诊断。对少数难以识别者，须采用单克隆抗体或电镜检查综合分析。
（3）中枢神经系统白血病诊断：
①有白血病细胞浸润和颅内压升高之症状和体征者；②脑脊液改变，有压力＞0.02Kpa（200mm水柱）或＞60滴/分，白细胞＞0.01×109/L，涂片见到白血病细胞，蛋白＞450mg/L。③排除其他原因造成中枢神经系统或脑脊液的类似改变。不典型白病例须与下列疾病鉴别。
（1）白细胞减少型白血病须与再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征（MDS）、粒细胞缺乏症相鉴别。骨髓检查有助确诊。粒细胞缺乏症的恢复早期骨髓酷似急性粒细胞白血病，但随着时间的推移则可区别。
（2）传染性单核细胞增多症和传染性淋巴细胞增多症须与急性单核细胞和急性淋巴细胞白血病相鉴别。前者一般无贫血及血小板减少，骨髓原始细胞和早期幼稚细胞不增高可资鉴别。
（3）类白血病反应：有些类白血病反应的原始细胞或异形细胞比例较高，甚至达到急性白血病的诊断标准。需要细致地进行形态学及细胞化学检查并积极寻找致病原因以便作出鉴别。